Ender genetik hastalıklarla ilgili taramalar başlatılıyor
Sıhhat Bakanlığınca hazırlanan 5 yıllık “Nadir Hastalıklar Strateji Evrakı ve Aksiyon Planı”na nazaran, az genetik hastalıkların yaygınlığı saptanarak, sakatlık ve mevte yol açabilecek kalıtsal hastalığı bulunanlar ve akrabalarının takibi yapılacak.
Toplumda 2 binde 1’den az çoğunlukla görülen rahatsızlıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Türkiye’de nüfusun yüzde 5-8’ine denk gelen 5-6,4 milyon kişinin ender hastalıklardan birine sahip olduğu varsayım ediliyor.
Sağlık Bakanlığının bu dataları göz önünde bulundurarak hazırladığı “Nadir Hastalıklar Strateji Evrakı ve Aksiyon Planı (2023-2027)” yayımlandı.
AA muhabirinin derlediği bilgiye bakılırsa Hareket Planı, 1 yıl ortasında hayata geçirilmeye başlanacak gayelerin yanı sıra, 1-3 yıllık orta vadeli ve 5 yıla yayılan uzun vadeli amaçları kapsayacak.
2023-2027 periyodunda sıhhat alanında ender hastalıklar konusunda yapılacaklara rehberlik edecek aksiyon planının, ulusal yahut memleketler arası gelişmeler ışığında beş yılda bir güncellenmesi planlanıyor.
– Ender Hastalıklar Tarama Bilim Komitesi çalışma planı oluşturacak
Eylem Planı’na nazaran Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Kurulu tarafınca, genetik hastalıklar ile bağlı genlerin yaygınlığını saptama gayesiyle çalışma planı oluşturulacak.
Sık görülen, erken tedavi yahut tedbir ile ileri derecede güzelleşme sağlanabilen ender hastalıklar belirlenecek ve bu hastalıklarla ilgili ulusal standart teşhis ve tedavi kılavuzları ile hasta rehberleri hazırlanacak.
Bilim Kurulu, evvel yaygınlık çalışması yapılması gereken hastalıkları belirleyecek, program kapsamına alınan hastalıkla bağlantılı genlerin sıklığı, hastalığın ciddiyeti, bilimsel deliller, ekonomik çıktılar, tedavi seçenekleri, tarama programının aktifliği ve kabul edilebilirliği pahalandırılacak.
– Gen tedavisi için sertifikalı merkezler oluşturulacak
Nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçların bilimsel ispatlar ışığında bu hastalarda kullanılması sağlanacak. Gen tedavisi üzere az hastalıklarda kullanılan ileri teknoloji eseri ilaçların Türkiye’de üretilmesi hedefiyle gerekli altyapı oluşturulacak. Bu tedavilerin hastalara uygulanabileceği sertifikalı merkezler yapılacak.
Geliştirilen yeni tedavilerin kıymetlendirilmesi emeliyle, milletlerarası mevzuat göz önünde bulundurularak ulusal yetim ilaç (niçine yönelik tedavi) mevzuatı geliştirilecek ve kararlar mevzuat ışığında şeffaf biçimde, bilimsel prosedür ve modeller ile desteklenecek.
Türkiye’de bulunmayan tedaviler dahil olmak üzere, hastaların tedaviye erişimini hızlandıracak yol haritalarını içeren yetim ilaçlar ile ilgili ruhsatlandırma, fiyatlandırma ve geri ödemede mevzuat oluşturulacak.
– Genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak
Belirlenen teşhislere sahip bireylerin tespit edilmesinin akabinde aile taraması yapılacak ve soy ağacı çıkarılacak.
Sakatlık ve mevte yol açabilecek kalıtsal rahatsızlığı belirlenenlerin akrabaları da ilgili genetik hastalık tarafından taranacak, hastalık belirlenirse kollayıcı yahut tedavi edici tedbirler alınacak. Bu şahıslara sorumlu aile tabibi tarafınca ulaşılarak, hastalara genetik danışmanlık hizmetinin sunulması ve uygun merkezlere yönlendirilmesi yapılacak.
Nadir hastalıkların tanısı ile önlenmesi için tabip envanteri oluşturulacak ve hastaları alanında uzman tabibe yönlendirecek altyapı oluşturulacak.
Riskli evlilik üzere durumlar için genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak.
– Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile sıkı temas
Nadir hastalığa sahip bireylerin ve yakınlarının ruhsal, toplumsal ile ekonomik sorunlarının aşılması için takviye verilmesi sağlanacak. Bunun için sivil toplum kuruluşlarıyla uyum içerisinde sıkıntıların tespiti ve tahlilinde işbirliği yapılacak.
Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile ayda dört sefer bir ortaya gelinecek.
Ayrıca iki ayda bir hasta dernekleri, meslek örgütleri ve Sıhhat Bakanlığı temsilcileri bir hastalık kümesinin ele alınacağı toplantılar yapacak.
– Her hastalık için uzaktan sıhhat hizmeti takip sistemi kurgulanacak
Her hastalık için uzaktan sıhhat hizmeti takip sistemi kurgulanacak ve sistemde yer alacak pediatri uzmanı ve hemşiresi, halk sıhhati hemşiresi, ilgili ana kol ile yan kısım uzmanları ve koordinatörlere eğitim verilecek.
Pilot olarak başlayacak uygulama, ülke genelinde yaygınlaştırılacak.
Her vilayette ilgili ana kol uzman tabipleri ve Sıhhat Bakanlığı teşkilatı koordinatörlerinden oluşan sorumlu takımlar oluşturularak tarama daha sonrası süreçler takip edilecek.
Altyapı, kurumsal ve memleketler arası bilgi ve bilgi tabanı Orphanet Türkiye’ye entegre edilecek. Aile tabiplerinin bu bilgi altyapısına erişimi ve kullanması sağlanacak.
En sık görülen az hastalıkların tespiti emeliyle mevcut kayıt sistemlerinden dataların alınması ve işlenmesi sağlanacak.
– Müfredattaki az hastalıklarla ilgili eğitim içerikleri artırılacak
Eylem planına göre, sıhhat alanındaki tüm lisans ve lisans üstü programların eğitim müfredatında ender hastalıklarla ilgili hizmetlere yönelik eğitim içerikleri artırılacak.
Nadir Hastalıklar Eğitim Kurulu kurulacak ve kurulca Türkiye’de en sık görülen az hastalıklar, bu hastalıklara sahip bireylerin yönlendirilmesi, mevcut tedaviler ve bilgiye erişim kanalları üzere başlıkları kapsayan eğitim içeriği önerisi hazırlanacak.
Psikososyal dayanak gayeli uzaktan sıhhat hizmeti taşınabilir uygulaması oluşturulacak ve pilot uygulamalar yapılacak. Hastaların ve yakınlarının, hastalığın birlikteinde getirdiği ruhsal sıkıntılarla baş etmelerine yönelik uzaktan ruhsal dayanak, toplumsal takviye ve müracaat hizmetleri geliştirilecek.
– Farkındalık çalışmaları artırılacak
Profesyonellere, hasta ve hasta yakınlarına yönelik hastalık tanıtımı, teşhis merkezleri, danışmanlık imkanları, tedavi imkanlarını içeren web sitesi düzenlenecek.
Evlilik öncesi taşıyıcı taramaları hakkında farkındalığın artırılması için ilgili bilim kurulunca broşürler hazırlanacak. Görsel-işitsel medya alanında yayınlatılmak üzere Radyo ve Televizyon Üst Şurası tarafınca tavsiye edilen, kamu hizmeti duyurusu niteliğinde olan ve yayınlanacak kamu spotları ile belgesel yahut görsel içerik hazırlanacak.
Medya kuruluşlarının az hastalıklar konusunda şuurlu ve etik unsurlara bağlı haber yapmasına yardımcı olmak için medya mensupları ile altı ayda bir toplantılar yapılacak.
Haber Sitelerinden Alıntı Yapılmıştır.
Sıhhat Bakanlığınca hazırlanan 5 yıllık “Nadir Hastalıklar Strateji Evrakı ve Aksiyon Planı”na nazaran, az genetik hastalıkların yaygınlığı saptanarak, sakatlık ve mevte yol açabilecek kalıtsal hastalığı bulunanlar ve akrabalarının takibi yapılacak.
Toplumda 2 binde 1’den az çoğunlukla görülen rahatsızlıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Türkiye’de nüfusun yüzde 5-8’ine denk gelen 5-6,4 milyon kişinin ender hastalıklardan birine sahip olduğu varsayım ediliyor.
Sağlık Bakanlığının bu dataları göz önünde bulundurarak hazırladığı “Nadir Hastalıklar Strateji Evrakı ve Aksiyon Planı (2023-2027)” yayımlandı.
AA muhabirinin derlediği bilgiye bakılırsa Hareket Planı, 1 yıl ortasında hayata geçirilmeye başlanacak gayelerin yanı sıra, 1-3 yıllık orta vadeli ve 5 yıla yayılan uzun vadeli amaçları kapsayacak.
2023-2027 periyodunda sıhhat alanında ender hastalıklar konusunda yapılacaklara rehberlik edecek aksiyon planının, ulusal yahut memleketler arası gelişmeler ışığında beş yılda bir güncellenmesi planlanıyor.
– Ender Hastalıklar Tarama Bilim Komitesi çalışma planı oluşturacak
Eylem Planı’na nazaran Nadir Hastalıklar Tarama Bilim Kurulu tarafınca, genetik hastalıklar ile bağlı genlerin yaygınlığını saptama gayesiyle çalışma planı oluşturulacak.
Sık görülen, erken tedavi yahut tedbir ile ileri derecede güzelleşme sağlanabilen ender hastalıklar belirlenecek ve bu hastalıklarla ilgili ulusal standart teşhis ve tedavi kılavuzları ile hasta rehberleri hazırlanacak.
Bilim Kurulu, evvel yaygınlık çalışması yapılması gereken hastalıkları belirleyecek, program kapsamına alınan hastalıkla bağlantılı genlerin sıklığı, hastalığın ciddiyeti, bilimsel deliller, ekonomik çıktılar, tedavi seçenekleri, tarama programının aktifliği ve kabul edilebilirliği pahalandırılacak.
– Gen tedavisi için sertifikalı merkezler oluşturulacak
Nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçların bilimsel ispatlar ışığında bu hastalarda kullanılması sağlanacak. Gen tedavisi üzere az hastalıklarda kullanılan ileri teknoloji eseri ilaçların Türkiye’de üretilmesi hedefiyle gerekli altyapı oluşturulacak. Bu tedavilerin hastalara uygulanabileceği sertifikalı merkezler yapılacak.
Geliştirilen yeni tedavilerin kıymetlendirilmesi emeliyle, milletlerarası mevzuat göz önünde bulundurularak ulusal yetim ilaç (niçine yönelik tedavi) mevzuatı geliştirilecek ve kararlar mevzuat ışığında şeffaf biçimde, bilimsel prosedür ve modeller ile desteklenecek.
Türkiye’de bulunmayan tedaviler dahil olmak üzere, hastaların tedaviye erişimini hızlandıracak yol haritalarını içeren yetim ilaçlar ile ilgili ruhsatlandırma, fiyatlandırma ve geri ödemede mevzuat oluşturulacak.
– Genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak
Belirlenen teşhislere sahip bireylerin tespit edilmesinin akabinde aile taraması yapılacak ve soy ağacı çıkarılacak.
Sakatlık ve mevte yol açabilecek kalıtsal rahatsızlığı belirlenenlerin akrabaları da ilgili genetik hastalık tarafından taranacak, hastalık belirlenirse kollayıcı yahut tedavi edici tedbirler alınacak. Bu şahıslara sorumlu aile tabibi tarafınca ulaşılarak, hastalara genetik danışmanlık hizmetinin sunulması ve uygun merkezlere yönlendirilmesi yapılacak.
Nadir hastalıkların tanısı ile önlenmesi için tabip envanteri oluşturulacak ve hastaları alanında uzman tabibe yönlendirecek altyapı oluşturulacak.
Riskli evlilik üzere durumlar için genetik danışmanlık hizmeti yaygınlaştırılacak.
– Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile sıkı temas
Nadir hastalığa sahip bireylerin ve yakınlarının ruhsal, toplumsal ile ekonomik sorunlarının aşılması için takviye verilmesi sağlanacak. Bunun için sivil toplum kuruluşlarıyla uyum içerisinde sıkıntıların tespiti ve tahlilinde işbirliği yapılacak.
Hasta dernekleri ve meslek örgütleri ile ayda dört sefer bir ortaya gelinecek.
Ayrıca iki ayda bir hasta dernekleri, meslek örgütleri ve Sıhhat Bakanlığı temsilcileri bir hastalık kümesinin ele alınacağı toplantılar yapacak.
– Her hastalık için uzaktan sıhhat hizmeti takip sistemi kurgulanacak
Her hastalık için uzaktan sıhhat hizmeti takip sistemi kurgulanacak ve sistemde yer alacak pediatri uzmanı ve hemşiresi, halk sıhhati hemşiresi, ilgili ana kol ile yan kısım uzmanları ve koordinatörlere eğitim verilecek.
Pilot olarak başlayacak uygulama, ülke genelinde yaygınlaştırılacak.
Her vilayette ilgili ana kol uzman tabipleri ve Sıhhat Bakanlığı teşkilatı koordinatörlerinden oluşan sorumlu takımlar oluşturularak tarama daha sonrası süreçler takip edilecek.
Altyapı, kurumsal ve memleketler arası bilgi ve bilgi tabanı Orphanet Türkiye’ye entegre edilecek. Aile tabiplerinin bu bilgi altyapısına erişimi ve kullanması sağlanacak.
En sık görülen az hastalıkların tespiti emeliyle mevcut kayıt sistemlerinden dataların alınması ve işlenmesi sağlanacak.
– Müfredattaki az hastalıklarla ilgili eğitim içerikleri artırılacak
Eylem planına göre, sıhhat alanındaki tüm lisans ve lisans üstü programların eğitim müfredatında ender hastalıklarla ilgili hizmetlere yönelik eğitim içerikleri artırılacak.
Nadir Hastalıklar Eğitim Kurulu kurulacak ve kurulca Türkiye’de en sık görülen az hastalıklar, bu hastalıklara sahip bireylerin yönlendirilmesi, mevcut tedaviler ve bilgiye erişim kanalları üzere başlıkları kapsayan eğitim içeriği önerisi hazırlanacak.
Psikososyal dayanak gayeli uzaktan sıhhat hizmeti taşınabilir uygulaması oluşturulacak ve pilot uygulamalar yapılacak. Hastaların ve yakınlarının, hastalığın birlikteinde getirdiği ruhsal sıkıntılarla baş etmelerine yönelik uzaktan ruhsal dayanak, toplumsal takviye ve müracaat hizmetleri geliştirilecek.
– Farkındalık çalışmaları artırılacak
Profesyonellere, hasta ve hasta yakınlarına yönelik hastalık tanıtımı, teşhis merkezleri, danışmanlık imkanları, tedavi imkanlarını içeren web sitesi düzenlenecek.
Evlilik öncesi taşıyıcı taramaları hakkında farkındalığın artırılması için ilgili bilim kurulunca broşürler hazırlanacak. Görsel-işitsel medya alanında yayınlatılmak üzere Radyo ve Televizyon Üst Şurası tarafınca tavsiye edilen, kamu hizmeti duyurusu niteliğinde olan ve yayınlanacak kamu spotları ile belgesel yahut görsel içerik hazırlanacak.
Medya kuruluşlarının az hastalıklar konusunda şuurlu ve etik unsurlara bağlı haber yapmasına yardımcı olmak için medya mensupları ile altı ayda bir toplantılar yapılacak.
Haber Sitelerinden Alıntı Yapılmıştır.